מאמר מעניין שיצא ב02/2017 בירחון Nature , הראה שסקירת MRI מוחית של ילדים שלאחיהם הגדולים יש אוטיזם, יכולה לזהות בדיוק של 80% !! מי מאותם תינוקות, יענו על ההגדרות של אוטיזם בגיל שנתיים.
אוטיזם הוא מצב של חסך קבוע ומתמיד בתקשורת חברתית ואינטראקציה בין – אישית, כמו גם שטחי עניין, פעילות והתנהגויות מצומצמים וחזרתיים. הסימנים גורמים ללקות קלינית מובהקת בתחום החברתי, התעסוקתי והתפקודי של הילד וההפרעה אינה מוסברת על ידי לקות אינטלקטואלית או איחור התפתחותי כללי . הקשיים החברתיים חמורים יותר מהצפוי על פי הרמה ההתפתחותית הגלובלית של הילד, והמצב משפיע לכל החיים, הן של הילד המאובחן והן של משפחתו וסביבתו. ההפרעה מביאה לשוני ביכולות של תקשורת עם אחרים וההתייחסות לאחר וביכולת לחוות את העולם סביב.
המחקר שפורסם בNature, הרחיב והשתמש בידיעה שבאוטיזם ניתן לראות גדילת מח והקף הראש, עוד בטרם סימני אוטיזם ניראים בבירור. מחקר זה הוא הראשון שהראה שיש אפשרות לזהות, אילו מהילודים, מבין אלו שיש להם במשפחה אח/אות עם אוטיזם, יענה על הסימנים ויאובחן עם אוטיזם בגיל שנתיים. מחקר ייחודי וראשוני זה, בשימוש של הדמיה מוחית מתקדמת, עם שימוש של מדידות מוחיות ופיתוח אלגוריתם מתמטי, מביא לרמת דיוק מאוד גבוהה את האפשרות לחזות ילד נוסף עם אוטיזם במשפחה, על פי תמונת המוח שלו. היכולת הזו יכולה, לפי החוקרים, להראות את השינויים במבנים מוחיים לפני שבכלל החלו להראות סימנים התנהגותיים כלשהם לאוטיזם. המחקר מראה כי ניתן לזהות בעצם שינויים במבנה המוחי, עוד לפני השינויים שנראים בהתנהגות הפעוט. אם באופן טיפוסי האבחון נעשה בין גילאי שנתיים עד שלוש שנים, הרי שלילדים עם אחאים עם אוטיזם, האפשרות לאבחון באמצעות טכניקה וחישובים אלו, תתכן לפני גיל שנה.
החוקרים סקרו מוחות של ילדים בארצות הברית וקנדה (ועדיין יש גיוסים למחקר המשכי) בגילאי 6, 12 ו24 חודשים. הם מצאו שתינוקות שמאוחר יותר אובחנו עם אוטיזם, הראו הגדלה והרחבה של שטח הפנים של אזורי מח מסוימים בין גילאי חצי שנה לגיל שנה (6-12 חודשים), (בתמונות שלמטה) וזאת לעומת ילדים של אחאים עם אוטיזם, אבל שהם עצמם לא ענו על הקריטריונים לאבחון בגיל שנתיים.
עלייה בקצב גדילה של שטח הפנים של אזורי מח אלו בשנה הראשונה לחיים, נימצא קשור לעלייה כללית בנפח המוחי בשנה השנייה לחיים. גדילת המח בשנה השנייה לחיים נקשרה סטטיסטית להופעה של תסמינים חברתיים התנהגותיים אוטיסטים בשנה השנייה לחיים.
החישובים שנילקחו בחשבון היו, אזורי המח שגדלו, נפח מוחי, עובי קליפת המח בגילאים אלו, יחד עם מין הילד. התוכנה והחישובים הביאו לרגישות של 88% לזהות את אלה שיפתחו אוטיזם בגיל שנתיים (לומר שמי שחשוד באמת יפתח אוטיזם) ולערך מנבא של 80%. האפשרות שהמאמר הזה נותן מעבר למקרים רבים שנעשו בבדיקת מדידות מוחיות שונות, לאורך השנים, הוא באחוזי דיוק הגבוהים.
מיפוי מוחי לפי עובי קליפת המוח לפי שיטה אוטומאטית לזיהוי ותיוג כל 78 האזורים
:AAL is publically available
http://www.bic.mni.mcgill.ca/ServicesSoftware/VisualGuides