אוטיזם

אוטיזם הוא מצב המשפיע לכל החיים, הן של הילד המאובחן והן של משפחתו וסביבתו. ההפרעה מביאה לשוני ביכולות של תקשורת עם אחרים וההתייחסות לאחר וביכולת לחוות את העולם סביב.

אוטיסטים יכולים לראות, לשמוע ולהרגיש את העולם סביבם, בצורה שונה מאשר אנשים סביבם. אוטיזם אינה מחלה חולפת אקוטית או עם התקפות באות והולכות, אלא מהווה מצב קבוע כרוני לכל החיים ואין מצב של "הבראה" מאוטיזם.

אוטיזם הוא מצב שמעבר ללקות התקשורתית הקיימת ברמות שונות, היא  מתבטאת במגוון תחומים וביטויים ועוצמות, ולכן ההשפעה היא ספציפית לכל ילד או מבוגר המוגדר אוטיסט.  לחלק מהאוטיסטים יש גם הפרעות  נלוות הקיימות בילדים אחרים שאינם אוטיסטים, כגון לקויות למידה, הפרעות במצב הרוח, הפרעות קשב, הפרעות בוויסות חושי ובעיות בקואורדינציה, אפילפסיה ועוד.

עד כמה זה שכיח?

השכיחות של אוטיזם עלתה לאורך השנים, ובעיקר ב20 שנים האחרונות, עם יותר צוותים מקצועיים שיכולים לאבחן, יותר רופאים המודעים לבעיה ויותר הפניות בגילאים צעירים יותר, זאת יחד עם עלייה משמעותית במודעות החברתית למצב. העלייה בשכיחות הציתה  חרדות חששות ופחדים מ"מגפה" של אוטיזם, אבל מומחים רבים טוענים כיום כי התרומה העיקרית לשינוי בכמות האבחונים והילדים המאובחנים עם אוטיזם מגיעה מעלייה במודעות לשונות התקשורתית הזו ושינויים ביכולות אבחון וקריטריונים לאבחון אוטיזם.

נכון להיום, אין בדיקת דם, הדמיה מוחית או בדיקה אובייקטיבית שתוכל לאבחן אוטיזם- למרות שחוקרים רבים מנסים ליצר אבחונים חדשים (כמו השימוש באלגוריתם החדש בשימוש בMRI מח שפורסם בירחון המכובד NATURE, בתחילת 2017)  שיוכלו להביא לגילוי מוקדם ככל האפשר של אוטיזם, כדי לטפל יותר מוקדם.  גורמים שונים יתכן ותורמים כגון גיל הורים מבוגר, הפרעות כרומוזומאליות והפרעות גנטיות שיכולות לבוא, בין השאר, עם מאפיינים של אוטיזם.

לפי המרכז למחלות ומניעה CDC האמריקאי, יש שיערוך של 1:68 ילדים בארה"ב. ההימצאות בבנים היא 1:42 ו 1:89 בבנות. הערכות אלה מראות על יחס של פי 5 לרעת הבנים. מספרים אלו נאספו לפי בדיקות של ילדים בגילאי 8 שנים ברחבי ארצות הברית.  כל שנתיים יש דגימה של תיקי ילדים על ידי חוקרים המחפשים סימנים ותסמינים לאוטיזם, כמו בעיות בחיברות תקינה והתנהגויות חזרתיות. הבדיקה של ילדים בני 8 שנים, נעשית בשל העובדה שעד גיל 8 שנים, כל הילדים נמצאים במסגרת חינוכית וניתן לעקוב אחריהם בריאותית.

איך השכיחות של אוטיזם השתנתה לאורך השנים?

היחס של 1:68 עלה מהמספר של 1:88 שדווח ב 2008. זוהי עלייה של 30% . ויותר מכפול מאשר דווח (1:150) בשנת 2000!.  המגמה נימצא בעלייה קבועה מאז שנות ה 90 של המאה הקודמת, לא רק בארה"ב, אלא בכל העולם. המספרים נלקחו סטטיסטית בדגימות, כך שיתכן והמספרים שונים במידה מסוימת ולא כוללים ילדים שלומדים בחינוך ביתית או כאלה ללא רישום רפואי או גרים במקומות נידחים.  המספרים שונים בשל דגימות שונות, בין מדינות, אפילו בארה"ב עצמה (ניו גרזי 1:41, לעומת 1:93 בקולוראדו), אבל יש חוקרים שמסתייגים וטוענים שיתכן וזה בשל שוני בעוצמת הבעיה וביטוייה.  להשוואה,  השכיחות של אפילפסיה ( 1%) באוכלוסייה (1 מתוך 100 ילדים).

האם ההגדרה שלנו לאוטיזם השתנתה לאורך השנים?

הצורה בה אנשים חושבים ודנים באוטיזם, כמו גם האבחון, השתנו משמעותית מאז הוצג האבחון הראשוני לפני כ 75 שנים. ב 1943, ליאו קאנר, הטביע לראשונה את המונח, אוטיזם ילדותי, לתיאור של ילדים שנראו מנותקים חברתית.  ב1966, חוקרים העריכו של-1:2500 ילדים יש אוטיזם וזה על פי הקריטריונים שנגזרו מהתיאור של קאנר. תיאורים ראשונים אלה, כמו גם ההערכות השכיחות הראשונות, התייחסו כנראה ובעיקר להימצאות והשכיחות של ילדים על הספקטרום שנמצאו בדרגת חומרה קשה של המצב.  רק ב 1980 נכנסה ההגדרה של אוטיזם ל DSM. ב 1987 הגדרות חדשות הרחיבו האבחון עם הכללה של סימנים שהופיעו גם לאחר גיל 30 חודשים (שנתיים וחצי). לאבחון אז נדרשו 8/16 קריטריונים, במקום כל 6 הקריטריונים במהדורה הקודמת של ה DSM. שינוי זה גרם לשכיחות להשתנות ל 1:1400.   ב1991 משרד החינוך האמריקאי פסק שכל ילד עם הגדרה של אוטיזם כשיר להיכנס למסגרות החינוך המיוחד. עד אז חלק גדול מהם ניכלל בהגדרה של לקות שכלית. ההגדרה החדשה והזכאות לחינוך מיוחד, עודדו משפחות להביא הילדים לאבחון, וגם זה הביא לעלייה בשכיחות של אוטיזם ומוגבלות שכלית לאורך השנים. ב 1994 עם יציאת ה DSM IV  התרחבה ההגדרה למטריה של 5 מצבים תחת מטריה אחת של הקשת האוטיסטית וכללה גם את תסמונת אספרגר ותסמונת רט. המהדורה הנוכחית של DSM V, 2013, צמצמה את אוטיזם, אספרגר ו PDD-NOS  להגדרה אחת.

האם המודעות למצב של התפתחות חריגה תקשורתית, תרמה לעלייה בשכיחות? אין ספק שכך הוא המצב. עד שנות ה80 רבים מהאנשים שאובחנו עם אוטיזם, אושפזו בבתי חולים למחלות נפש ודומיהם והפכו אותם לבלתי נראים לציבור. מחקרים מראים כי הורים שמכירים ומודעים למצב של אוטיזם ולהסתמנות האפשרית, סימנים הקיימים, בין אם בשל מגורים סמוך למשפחה עם ילד עם אוטיזם, או שיש במשפחתם ילד כזה, הם יחפשו כמעט בוודאות אבחנה ואבחון, זה לעומת הורים שאינם מכירים ולא יודעים על המצב. מגורים במקומות עם שירות רפואי טוב וזמין, גם מעלה את האפשרות שילדים אלו לא יפוספסו באבחונים והמעקבים הרפואיים.

החלטות קודמות שהיו עוד בהיותי בהתמחות ברפואת ילדים, בהן התבקשו צוותים רפואיים (כגון טיפת חלב) ורופאי ילדים, כבר בשנת 2006, לחפש סימנים לאוטיזם בפעוטות הבאים לבדיקה התפתחותית שגרתית בין גילאי שנה וחצי עד שנתיים, הביאה לגילוי של ילדים שיכלו ליפול בין הכיסאות. בשנים האחרונות בעיקר המטרה נעה לכוון מוקדם יותר  ומודעות גדולה כמו סימנים מוקדמים של חוסר או הפחתה בקשר עין, וסימנים שנדונו גם בדיון בתוכנית הבוקר אצל ליאון ופאולה, בה התארחתי בשאלה של סימנים מוקדמים לאוטיזם שניתן לזהות לפני גיל שנה, מביאים בהכרח ליותר מודעות וזה ליותר הימצאות ועלייה בכמות הילדים המאובחנים. אז האם בכלל אין שינוי אמיתי בכמות המאובחנים, רק בשל מודעות? התשובה לא שלמה, כי יש תרומה של הסביבה, כגון גיל מבוגר מ40 שנים, של ההורים, יכולים להעלות סיכוי לאוטיזם בצורה משמעותית, כמו גם פגות.